برای ناتاشا اسپنسر مادر کنان که از بیماری کراب رنج می برد‚ بیان  همدردی صبورانه ای برای معاینه کودکان تازه متولد شده ، این موقعیت زیاد دلچسب نبود. او با قلبی آکنده از احساس و عواطف در صفحه فیس بوک خود نوشت : "امروز  نسل آینده مادران و والدین می توانند تستی را که کنان هرگز دریافت نکرد را با حتم و یقین به دست آورند. امروز ما فرزند شما را حتی اگر هماهنند سوزنی در انبار کاه باشد شناسایی می کنیم  پیش از آنکه بیماری مشکلی ایجاد کند."
آزمایش های تشخیصی پیش از تولد و اوایل تولد کنان
هنگامی که ناتاشا اسپنسر برای انجام تصویر برداری هفته 21 اقدام کرد ، پزشکش به او اطمینان خاطر داد که تمام آزمایش های او خوب خواهد بود و افزود که نوزاد پسر هنوز به دنیا نیامده اش "مغز زیبایی " خواهد داشت. ناتاشا یک دختر داشت . تامسن و او و شوهرش دن منتظر ملاقات فرزند پسرشان بودند.
سه ماه بعد کنان به دنیا آمد . او 8 پوند و 11 اونس وزن و سری پر مو داشت . ناتاشا از طریق فیس بوک خود، پسرش را با عکسی از او  در حالی که در قنداق پیش او خوابیده بود به دوستانش معرفی کرد . او نوشت :" ما به یکدیگر عشق می ورزیم."
چندی بعد ،پرستاری اقدام به گرفتن نمونه خون از پاشنه کنان به وسیله فیلترهای کاغذی خاصی برای تشخیص تعدادی از بیماری های کمیاب کرد . هنگامی که ناتاشا شنید که " تمام نتایج طبیعی است " او تعجب نکرد . کنان تمامی نشانه های ظاهری یک نوزاد و پسر سالم را داشت .

چند ماه اولیه کنان
برای 6 ماه آینده ، خانواده اسپنسر همانند هر خانواده معمولی دیگری که دارای فرزند جدیدی شده بود ، به زندگی معمولی خود ادامه دادند. کنان در کنار خواهر بزرگترش رشد می کرد . در حالیکه والدین او با افتخار به نشانه های رشد و سلامتی او توجه می کردند . " کنان .... به مدت 5 ماه می خندید " ناتاشا در صفحه فیس بوک خود نوشت:" که از شنیدن صدای خنده او چقدر شاد است "
سپس درست چند هفته بعد همه چیز شروع به تغییر کرد . به جای رشد و پیشرفت آنگونه که تمسن پیشرفت کرده بود ، به نظر می رسید که کنان شروع به پسرفت و رکود کرده است . در ابتدا او کم تحرک شد و خوشحالی برایش دشوار شد . سپس سر او به شکل ناهنجاری از یک طرف شروع به تغییر شکل داد . فقط در عرض 2 هفته او قادر نبود که سرش را تکان دهد . این تغییر به حدی سریع و ترستانک اتفاق افتاد که حتی نمی شد برای نوبت انجام آزمایش ام آر آی برای هفته بعد منتظر ماند . ناتاشا با عجله کنان را به بخش اورژانس نزدیکترین بیمارستان رساند.
دو هفته طول کشید که تایید تشخیص شکل تهاجمی بیماری کراب آماده شود. 

بیماری کراب چیست؟
بیماری کراب یک نوع ناهنجاری شدید و حاد لیزوزومی است و  نوزادانی که دارای این بیماری  باشند با " مغز و سری زیبا " متولد می شوند که بعدها به شکل بدجور و نامتجانسی تغییر شکل می دهد.
لیزوزوم آنها به اندازه کافی آنزیم ندارد تا به ثبات روکش و غشای حفاظتی اطراف فیبرهای عصبی کمک کند. بدون این حفاظ اعصاب سرتاسر بدن نمی توانند به درستی و به طور کامل سیگنالهای خود را انتقال دهند.
بدن کودکان شروع به شل شدن می کنند ، فک آنها شل و کج می شود و بینایی ، شنوایی و حس ذائقه خود را از دست می دهند. همچنانکه عمل بلع را انجام می دهند به واسطه بزاق های خود شروع به سرفه کردن می کنند . تنها عمل صاف نگه داشتن آنها می تواند باعث انسداد مسیر تنفس آنها شود . کودکان مبتلا به کراب حاد و شدید تا قبل از 2 سالگی می میرند.
کسانی که به تازگی دارای نوزاد شده اند ، به اولین نشانه های توالی زمانی نوزاد توجه می کنند:"اولین باری که نوزاد می خندد ، می نشیند یا چهار دست و پا حرکت می کند " اما برای والدینی با نوزادان دچار کراب این رویداد ها به طور معکوسی اتفاق می افتد. در عوض آنها باید به فکر آخرینها باشند ." آخرین باری که نوزاد خندید ، لبخند زد ، سرش را چرخاند تا ارتباط چشمی برقرار سازند. "

استفاده از خون بندناف به منظور درمان بیماری کراب
مطالعات نشان داده اند که انجام عمل پیوند با استفاده از خون بندناف به طور قابل توجهی می تواند سلامتی عصبی نوزادان دچار بیماری کراب را بهبود بخشیده و " به طور کاملا مطلوبی" تاریخچه بیماری را تغییر دهد و اصلاح کند . معاینه نوزادان به منظور تشخیص بیماری کراب ، این فرصت را فراهم خواهد ساخت تا نوزادان را با استفاده از خون بندناف درمان کنند پیش از آنکه بیماری پیشروی کند. 

پایان مطلب/