به گزارش روابط عمومی به نقل از پرنتزگاید، این داستان خانواده اکیسون و کری تلینگ است. خانواده ای که موافقت کردند داستان پسر آنها را منتشر شود تا به ارتقاء سطح آگاهی در باره ارزش و اهمیت غربالگری خون نوزادان کمک کند.
مادر جک درباره زندگی فرزندش می گوید: پسر من جک کریستین تلینگ در 15 ژوئن سال 2014 به دنیا آمد . او در بدو تولد سالم بود ، اما سه روز بعد همه چیز تغییر کرد . پس از شیرخوردن به شدت دچار تهوع می شد و سپس نشانه های از بی حالی را نشان می داد . تنفس او نیز دچار زحمت و اختلال شده بود . من به پرستار گفتم که مشکلی پیش آمده و اینکه او قادر به شیرخوردن نبوده و شدیدا خسته می شود .او گفت که من نباید نگران باشم و این مشکل ممکن است به این دلیل باشد که او شیر زیاد خورده و خسته شده است . اما من نمی توانستم این ترس را که مشکلی وجود دارد پنهان کنم.
مادر جک درباره روزی صحبت کرد که پرستار به او گفت که نوزادش شدیدا بیمار است و باید به اتاق نگهداری نوزادان برود . وی گفت:  به محض رسیدن با صحنه ای روبه رو شدم که هیچ پدر و مادری آرزوی دیدنش را ندارند.
پزشک در حال پمپاژ کردن هوا به درون ریه های نوزاد من بود . زیرا او خود نمی توانست تنفس کند . او گفت که از نیم ساعت گذشته در حال کمک کردن به جک هستند تا او نفس بکشد  و این کار را متوقف نمی کنند. آن پزشک توضیح داد که جک باید به بیمارستان دیگری منتقل شود که دارای بخش نئوناتولوژی هستند که می تواند به او کمک کند . بنابراین او به بیمارستان شهر منتقل شد . او به مدت دو هفته پیاپی در کما بود.

جک از تشنج شدید که تمام روز طول کشید رنج می برد. مقدار بسیار زیادی از کیتومی در ادرار او یافت شد و سطح آمونیوم موجود در خون او بالای 400 بود . پیش بینی ادامه حیات او خوب نبود . این شانس و امکان که او آسیب مغزی ببیند بسیار زیاد بود . همسرم و من بسیار نگران و ترسیده  بودیم. چرا این اتفاق افتاده بود ؟ آیا به دلیل کاری بود که من در دوران حاملگی خود انجام داده بودم؟ در این زمان پیشرفت کم و یا حتی هیچ پیشرفتی وجود نداشت که دلیل اینکه چه چیزی باعث تشنج او شده بود و یا اینکه چرا این نوزاد دچار کما شده بود را توضیح دهد.
اما سپس تمام شرایط شروع به تغییر کرد . یک هفته پیش از بستری شدن جک ، پزشک او دکتر ریکی دیپینار مقاله ای را درباره ناهنجاری های متابولیک در کودکان که باعث می شود تا مواد زاید در بدن تولید شوند را مطالعه کرده بود . علائم این نهنجاری ها شامل اختلالات تنفسی، تغذیه ضعیف، تهوع و بی حالی است . در برخی موارد این علائم تا از دست دادن هوشیاری و به کما رفتن می تواند ادامه پیدا کند. با آگاهی از این علائم در جک، دکتر دیپینار پروتکل درمانی را آغاز کرد تا میزان مواد زاید در خون او را کاهش دهد.
جک به سرعت نشانه های بهبود را نشان داد و هوشیاری خود را دوباره به دست آورد . آزمایش ام آر آی انجام شد تا ببینند که آیا جک دچار آسب های عصبی نشده باشد . خوشبختانه او آسیب ندیده بود .
دو سال از آن شب سرنوشت ساز در بیمارستان گذشت و خانواده جک هنوز به یک تشخیص جامع نرسیده بودند . پزشکان دریافتند که میزان پروتئین رژیم غذایی جک باید به دقت مدیریت شود اما آشکار نبود که چه ناهنجاری متابولیکی مسئول این امر بود . 
برای ادامه درمان، والدین جک او را نزد متخصص ژنتیک در آفریقای جنوبی بردند و همچنین با متخصصین ژنتیک در کشورهای دیگر مشورت کردند . پس از گفتگو و مشورت با گروهی از متخصصین، مورد مشکوک این بود که جک دچار ناهنجاری چرخش ادرار است. والدینش نمونه DAN او را فرستادند و جک نمونه خون و ادرار را داد و تمامی نمونه ها به بیمارستان دانشگاهی هاپکینز در آمریکا ارسال شد . سرانجام و پس از گذشت 2 سال و نیم خانواده دریافتند که جک دچار ناهنجاری چرخش ادراراست که CPS1 (Carbomyol phosphate synthase 1) نامیده می شود.
بیماری فرزندم نگرش ما را به زندگی تغییر داد 
مادر می گوید: من بسیار سپاسگزارم که پسرم با این شرایط متولد شد . شاید عجیب به نظر برسد اما این امر نگرش ما به زندگی را کاملا تغییر داده است. زندگی ما می توانست با یک تراژدی و غم به پایان برسد . اما با توکل و اعتماد به خدا می دانیم که می توانیم کوهها را جابجا کنیم . ما می توانیم با خانواده هایی همدردی کنیم که هر روز با یک بیماری دست و پنجه نرم می کنند . ما می توانیم در هر روز جدید یک معجزه ببینیم .ما آموخته ایم که شکرگزار باشیم . ما آموخته ایم که همدردی و عشق را ابراز کنیم.
نقیصه و مشکل CPS1 یک ناهنجاری متابولیک موروثی است که باعث می شود تا آمونیوم در خون جمع شود . آمونیوم زمانی شکل می گیرد که پروتئین ها در داخل بدن شکسته و تجزیه می شود ، ماده ای که در صورتی که سطح آن در خون بالا رود تبدیل به یک ماده سمی می شود . مغز به طور ویژه ای به اثرات زیاد مقدار آمونیوم حساس می باشد . این حالت اغلب قابل شناسایی و تشخیص نیست . نوزادان متبلا به CPS1 ممکن است به شکل غیر متعارف و غیر معمولی عمل کنند از قبیل خواب آلودگی ، عدم تمایل به شیرخوردن و ممکن است پس از خوردن شیر دچار تهوع شوند . عدم تشخیص ناهنجاری چرخش ادرار ممکن است سبب مرگ ناگهانی نوزادان شود و برخی مواقع نوزاد به طور غیر منتظره ای درخواب فوت می کند و هیچ دلیل یا موردی برای آن یافت نمی شود

غربالگری نوزادان را جدی بگیریم
غربالگری نوزادان می تواند ناهنجاری چرخش ادارار را در موارد بسیاری شناسایی کند . یک آزمایش کلی ژنتیکی می تواند ژن های مشکل دار را شناسایی کند . یک آزمایش ساده خون به منظور غربالگری برای سطوح بالای آمونیوم  می تواند سطح اختلافی بین مرگ و زندگی داشته باشد . آنزیم های دیگری که در غربالگری نوزادان صورت می پذیرد ممکن است غیر معمول و غیر طبیعی باشند و ممکن است منجر به هدایت نوزاد به متخصص کودکان شود که در خواست آزمایشات و بررسی های بیشتری را کند .
زمانی که ناهنجاری های چرخش ادرار زود هنگام شناسایی نشود ممکن است منجر به صدمات مغزی و تاخیر در رشد شود . کودکان که در دوران نوزادی بهبود پیدا می کنند، ممکن است بازگشت علائم و نشانه ها را تجربه کنند. اگر رژیم غذایی آنها به درستی مدیریت نشود و یا اگر آنها دچار عفونت با عوامل استرس زای دیگری شوند در برخی از فراد با نقیصه CPS1, علائم و نشانه ها ممکن است خیلی شدید و حاد نباشد و بعدها در طول زندگی اتفاق بیافتند.

امروز جک یک پسر  6 ساله کاملا سالم و پر انرژی است که خیلی خوب زندگی می کند . دیگران انتظار دارند که فرزندم  را به طور مستمر تحت حفاظت و پوشیده با الیاف کتانی ببیند که او را از آسیب و صدمه دور نگه دارد . حرف من به آنها این است که اگر قرارباشد به خاطر ترس خود ما توانایی بالقوه آنها محدود شود ، قضاوت آنها نسبت به کودکان بسیار غیر منصفانه است. آنها به دلیلی بر روی زمین قرار گرفته اند و به د نیا آمده اند . این وظیفه من است تا بعنوان یک مادر به فرزندم این اطمینان را بدهم که به اهدافش خواهد رسید. 
پایان مطلب/