اختلال طیف اوتیسم به دسته های زیر طبقه بندی می شود:

اوتیسم:

ناتوانی در برقراری ارتباط، تعاملات اجتماعی، بازی های تخیلی و رفتارهای کلیشه ای، علایق و فعالیت ها قبل از سه سالگی.

اختلال رشدی گسترده Pervasive Developmental Disorder (PDD):

معمولا به اوتیسم غیر عادی یا نابهنجار برای تشخیص PDD اشاره می شود که شاید کودک با معیارهای تشخیص خاصی روبرو نشود، اما اختلالات ناهنجار در رفتارهای او به طور چشمگیری وجود دارد.

سندرم اَسپرگر (Asperger’s Syndrome):

اختلال در تعاملات اجتماعی، علایق و فعالیت های محدود تکراری، بدون تاخیر قابل توجه در توانایی کلامی. آزمایش هوش این دسته معمولا در حد هوشی متوسط تا بالاتر از متوسط است.

اختلال از هم گسیختگی کودکی (Childhood Disintegrative Disorder):

این دسته از مبتلایان رشد عادی در دو سال اول زندگی دارند.

اما بعد از دو سال به طور ناگهانی اختلال در رشد ذهنی نمایان شده و حتی در مهارت های اکتسابی قبلی  نقص قابل توجه مشاهده می شود.

علائم و نشانه های اوتیسم در حوزه های مختلف شناختی و عاطفی:

افرادی که دچار اختلال طیف اوتیسم هستند در مهارت های ارتباطی، عاطفی و اجتماعی دچار مشکل هستند.

برخی رفتار ها را به صورت تکراری انجام می دهند و علاقه ای به تغییر روتین زندگی خود ندارند.

روش یادگیری، توجه و واکنش نشان دادن به امور در این افراد متفاوت است.

علائم اجتماعی:

مشکلات اجتماعی رایج ترین علائم تمام انواع طیف اختلال اوتیسم است. کسانی که دچار اوتیسم هستند تنها با خجالت دست و پنجه نرم نمی کنند، بلکه مشکلات جدی تری نیز در آنها دیده می شود از جمله:

            پاسخ ندادن به شنیدن نامش در ۱۲ ماهگی

• پرهیز از برقراری ارتباط چشمی
• تمایل به تنها بازی کردن
• عدم علاقه به دیگران
• تعامل تنها با هدف رسیدن به خواسته ها
• فقدان حالات صورت و بی تفاوتی در صورت
• عدم درک مرزهای شخصی
• پرهیز از تماس جسمی
• آرام نشدن توسط دیگران در زمان ناراحتی
• اشکال در درک احساسات دیگران و حرف زدن در مورد احساس خود

نوزادان عادی به دنیا و آدم های اطرافشان علاقه زیادی دارند.

در اولین سال تولد، نوپا دوست دارد با نگاه کردن به چشم های دیگران، تقلید از کلمات و اعمال و استفاده از حرکات ساده مانند دست زدن و بای بای کردن با دنیا ارتباط برقرار کند.

یک نوپای عادی به بازی هایی مثل دالی موشه علاقه نشان می دهد. اما کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در یادگیری برقراری ارتباط با دیگران مشکل دارد.

برخی از مبتلایان هیچ علاقه ای به دیگران ندارند.

بعضی دیگر به دوست یابی علاقه دارند، اما نمی دانند چطور دوست یابی کنند.

این کودکان در یادگیری مسئله نوبت و به اشتراک گذاری مشکل دارند و همین باعث می شود که دیگر کودکان علاقه ای به بازی با آنها نداشته باشند.

• برقراری ارتباط و مهارت های کلامی:

هر کودک مبتلا به اوتیسم دارای مهارت های ارتباطی متفاوتی است.

برخی از کودکان خوب حرف می زنند، برخی دیگر اصلا حرف نمی زنند یا مهارت کلامی محدودی دارند.

حدود ۴۰ درصد از کودکان اوتیسمی اصلا حرف نمی زنند. چیزی در حدود ۲۵ تا ۳۰ درصد از کودکان در ۱۲ تا ۱۸ ماهگی چند کلمه بلد هستند و بعد آنها را از یاد می برند.

برخی دیگر شاید حرف بزنند، اما تا اواخر کودکی این اتفاق نمی افتد.

تعدادی از نشانه های ارتباطی در اختلال طیف اوتیسم عبارتست از:

• تاخیر در مهارت های زبانی
• تکرار مداوم کلمات و عبارات
• استفاده نادرست از ضمایر (استفاده از ضمیر تو به جای من)
• دادن پاسخ های نامربوط به سوالات
• اشاره نکردن یا پاسخ ندادن به اشاره
• عدم استفاده از حرکات بدن (دست تکان دادن برای خداحافظی)
• حرف زدن با صدایی یک نواخت، رباتی و عجیب
• نقش بازی نکردن (غذا ندادن به یک عروسک)
• درک نکردن جوک، طنز، کنایه یا تمسخر

بیمارانی که حرف می زنند ممکن است از زبان به شکل عجیبی استفاده کنند. نمی توانند کلمات را در یک جمله واقعی بچینند. برخی از بیماران نیز در هر مرتبه تنها یک کلمه می گویند.

بعضی از کودکان نیز یک کلمه را بارها تکرار می کنند.

دسته دیگری از بیماران اختلال طیف اوتیسم نیز حرف های دیگران را مانند اکو تکرار می کند.

برای مثال، اگر از او بپرسید «آبمیوه می خواهی؟» به جای جواب دادن می گوید «آبمیوه می خواهی؟»

البته بچه های سالم نیز ممکن است این کار را انجام دهند، اما این عادت در سه سالگی در آنها از بین می رود.

دسته دیگری از بیماران اوتیسمی به خوبی حرف می زنند، اما نمی توانند به حرف های دیگران گوش دهند.

کودکان اوتیسمی در درک حرکات بدن، زبان بدن و لحن مشکل دارند.

برای مثال، معنی دست تکان دادن برای خداحافظی را درک نمی کنند. حالات صورت و حرکات آنها با آنچه می گویند تطابق ندارد، برای مثال چیز غمگینی می گوید و لبخند می زند.

اگر چیزی را دوست داشته باشند، به جای گفتگوی دو نفره، خودشان خیلی در مورد آن حرف می زنند.

• علایق و رفتارهای عجیب:

بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم دارای علایق و رفتارهای عجیبی هستند، برای مثال:

• به صف کردن اسباب بازی ها و دیگر اشیا
• بازی کردن با اسباب بازی ها به شکل یکسان و همیشگی
• علاقه به یک جزء از اسباب بازی برای مثال چرخ
• سازماندهی بیش از حد
• علاقه به دنبال کردن روتین خاص
• ناراحت شدن از تغییرات جزئی
• علایق وسواس گونه
• بدن سخت و بی حرکت یا چرخیدن دور خود

این کودکان هیچ علاقه ای به تغییر زندگی خود ندارند. برای مثال، توقف در طول مسیر رفتن از مدرسه به خانه، برای آنها بسیار آزاردهنده است.

برخی دیگر نیز روتین های عجیبی برای خود درست می کنند. مثلا، کودک در حال پایین رفتن از ساختمان می خواهد از تمام پنجره ها بیرون را نگاه کند یا می خواهد یک فیلم را از اول تا آخر، از تیتراژ و آگهی ها تا تیتراژ پایانی، ببیند. ممانعت دیگران از انجام این کارها باعث ناراحتی و اضطراب بیمار می شود.

استفاده از سلول های بنیادی در درمان فلج مغزی و اوتیسم

مدیرعامل بانک خو بندناف رویان درباره درمان بیماران مبتلا به اوتیسم گفت: بیش از ۴۰۰ کارآزمایی بالینی در دنیا برای بیماری‌های اطفال و بالغین با سلول‌های بنیادی خون بند ناف در حال انجام است. این بیماری‌ها شامل فلج مغزی، اوتیسم، ناهنجاری‌های قلبی نوزادان، اس ام ای، آسفکسی، دیابت، سکته مغزی، آلزایمر، ام اس، پارکینسون، آرتروز، صدمات نخاعی، آرتریت روماتوئید، آنفارکتوس قلبی می‌شود.

وی گفت: همچنین کارآزمایی های بالینی برای بیماری فلج مغزی (شروع فاز ۳ در سال ۱۴۰۱)، بیماری اتیسم، بیماری آرتروز و ای ال اس (شروع در ۱۴۰۱) در کشور ما در حال انجام است.‌

امکان درمان اوتیسم با ژن درمانی

مرکز توسعه علوم و فناوری‌های سلول‌های بنیادی می گوید:  تحقیقات جدید از آزمایشگاه مرکز علوم اعصاب UNC بن فیلپات، دکترا، نشان می‌دهد که بازگرداندن فعالیت ژن از دست رفته بسیاری از علائم بیماری در مدل حیوانی سندرم پیت هاپکینز، یک وضعیت نادر و تک ژنی رشد عصبی جلوگیری می‌کند.

سندرم پیت هاپکینز یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن TCF۴ در کروموزوم ۱۸ ایجاد میشود. سندرم پیت هاپکینز با تاخیر رشد، نگرانی‌های تنفسی بالقوه مانند هیپرونتیلاسیون اپیزودیک و/یا آپنه در بیداری، تشنج‌های مکرر، صرع، مشکلات گوارشی، فقدان تکلم و ویژگی‌های متمایز صورت مشخص می‌شود. کودکانی که مبتلا به سندرم پیت هاپکینز تشخیص داده می‌شوند، اغلب دارای رفتاری شاد و سرزنده همراه با لبخند و سرخوشی مداوم هستند.

شیوع سندرم پیت هاپکینز در جمعیت عمومی نامشخص است. با این حال، برخی برآورد‌ها فراوانی سندرم پیت هاپکینز را بین ۱ در ۳۴۰۰۰ و ۱ در ۴۱۰۰۰ قرار می‌دهند. این اختلال هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به یک گروه قومی محدود نمی‌شود.

سندرم پیت هاپکینز به عنوان یک اختلال طیف اوتیسم طبقه بندی می‌شود و برخی از افراد مبتلا به آن، توسط ویژگی‌های اوتیسمی «غیر معمول» و یا اختلال یکپارچگی حسی تشخیص داده شده اند. بسیاری از محققان بر این باورند که درمان سندرم پیت هاپکینز به دلیل ارتباط ژنتیکی آن با اوتیسم و سایر شرایط، منجر به درمان اختلالات مشابه خواهد شد.

برای اولین بار، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کارولینای شمالی نشان دادند که ژن درمانی پس از تولد ممکن است بتواند از بسیاری از اثرات منفی سندرم پیت هاپکینز، یک اختلال ژنتیکی نادر، جلوگیری یا حتی آن را معکوس کند. تاخیر رشد شدید، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های تنفسی و حرکتی، اضطراب، صرع و ناهنجاری‌های متوسط، اما متمایز صورت، همگی از علائم این اختلال طیف اوتیسم هستند.

پایان مطلب/