به گزارش روابط عمومی، تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب‌ است که به‌وسیله اپیزودهای متناوب تب و التهاب در شکم، قفسه سینه و مفاصل مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در میان اقوام مدیترانه‌ای مانند ارامنه، عرب‌ها، ترک‌ها و یهودیان سفاردی شایع‌تر است. درمان اصلی FMF شامل استفاده منظم از کولشیسین برای کنترل اپیزودها و پیشگیری از عوارض آن است. استفاده از خون بندناف (cord blood) یک روش نوین در درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی است؛ اما به دلیل ریسک انتقال بیماری‌های ژنتیکی وابسته به خون، کاربرد آن در بیمارانی که به تب مدیترانه‌ای خانوادگی مبتلا هستند، منع می‌شود.

مقدمه
تب مدیترانه‌ای (Familial Mediterranean Fever) یا FMF یک اختلال خودالتهابی ژنتیکی است که عمدتاً در مناطق مدیترانه‌ای مانند ترکیه، اسرائیل، ارمنستان و کشورهای عربی و شمال آفریقا شایع است. این بیماری با دوره‌های متناوب تب، درد شکمی، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل همراه است و معمولاً در کودکی یا اوایل نوجوانی شروع می‌شود. در این مقاله به بررسی تب مدیترانه‌ای، شیوع آن در ایران و جهان و جنبه‌های پاتولوژی مرتبط با آن و دلایل منع قرارداد خون بندناف پرداخته می‌شود.

شیوع تب مدیترانه‌ای در جهان
FMF بیشتر در جوامعی که اجداد آن‌ها از مناطق مدیترانه‌ای هستند، شایع است. این بیماری در جوامع یهودی سفاردی، ارمنی، ترک و عرب به صورت قابل‌توجهی دیده می‌شود. شیوع FMF در این جوامع تا 1:200 تا 1:1000 نفر گزارش شده است. اما با توجه به مهاجرت‌ها و ارتباطات جهانی، موارد ابتلا به این بیماری در کشورهای دیگر نیز مشاهده می‌شود، هرچند با شیوع کمتری.

شیوع تب مدیترانه‌ای در ایران
در ایران، FMF بیشتر در مناطق شمال غربی کشور و در بین جمعیت‌هایی که به لحاظ نژادی به مناطق مدیترانه‌ای نزدیک‌تر هستند؛ مانند آذربایجانی‌ها و ترکمن‌ها، دیده می‌شود. با این حال، گزارش‌هایی از ابتلا به این بیماری در سایر نقاط ایران نیز وجود دارد. با توجه به مهاجرت‌ها و ازدواج‌های بین نژادی، شیوع FMF در ایران به تدریج در حال افزایش است.

پاتولوژی تب مدیترانه‌ای ؛ ژنتیک و مکانیزم مولکولی
FMF به علت جهش در ژن MEFV بروز می‌کند که پروتئینی به نام پيرين تولید می‌کند. این پروتئین در سیستم ایمنی بدن نقش دارد و به تنظیم التهاب کمک می‌کند. جهش‌های مختلف در ژن MEFV منجر به نقص در عملکرد پيرین و به‌دنبال آن، پاسخ‌های التهابی خودبه‌خودی می‌شود. این جهش‌ها به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند، بدین معنی که هر دو والد باید حاوی ژن معیوب باشند تا فرزند مبتلا شود.
مکانیسم‌های التهابی

پایگاه اطلاع رسانی بنیان پيرين نقش مهمی در تنظیم واکنش‌های ایمنی ایفا می‌کند. نقص در این پروتئین منجر به فعال شدن مداوم مجموعه‌ای از پروتئین‌ها به نام اینفلامازوم می‌شود که منجر به افزایش تولید سیتوکین‌های التهابی مانند اینترلوکین-1 بتا (IL-1β) می‌شود. این ترکیبات التهابی باعث بروز علائم بالینی FMF مانند تب، التهاب مفاصل و سروسفالتیت می‌شوند.

علائم بالینی
علائم FMF معمولاً به صورت دوره‌های متناوب از تب و التهاب ظاهر می‌شود. این دوره‌ها ممکن است از چند ساعت تا چند روز طول بکشند و به طرز ناگهانی شروع و خاتمه یابند. شایع‌ترین علائم شامل تب، درد شکمی شدید، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل است. در برخی موارد، مشکلات بیشتری مانند التهاب پوست، بی‌قراری و خستگی نیز ممکن است بروز یابد.
تشخیص و درمان
تشخیص FMF معمولاً بر اساس تاریخچه خانوادگی، علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد. در برخی موارد، آزمایش‌های خونی نیز برای بررسی علائم التهابی انجام می‌شود. درمان اصلی FMF استفاده از کولشی‌سین است که با مهار پاسخ‌های التهابی، فرکانس و شدت حملات را کاهش می‌دهد. همچنین درمان‌های جدیدی که مستقیماً به مسیرهای التهابی مانند IL-1β هدف می‌دهند نیز در دسترس هستند و نتایج مثبتی نشان داده‌اند.

منع قرارداد خون بندناف در زمینه FMF می‌تواند به علت‌های مختلفی باشد، که اصلی‌ترین آن‌ها در زیر بررسی می‌شوند:
1. سلامت و کیفیت سلول‌های بنیادی:
یکی از اصلی‌ترین نگرانی‌ها در جمع‌آوری و ذخیره‌سازی خون بندناف نوزادان مبتلا به FMF، وجود احتمال نارسایی ژنتیکی در سلول‌های بنیادی این خون است. البته تحقیقاتی نشان داده‌اند که جهش‌های مربوط به FMF می‌توانند در سلول‌های بنیادی نیز وجود داشته باشند و این مسئله می‌تواند منجر به کاهش اثربخشی و کارایی درمان‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی در آینده شود.
2. ارثی بودن بیماری:
از آنجایی که FMF یک بیماری ارثی است، احتمال اینکه نوزادان خانوادی‌هایی که این بیماری را دارند، مبتلا به این جهش‌ها باشند، بالاست. بنابراین احتمال انتقال بیماری از طریق پیوند سلول‌های بنیادی به بیش از یک بیمار نیز وجود دارد. 
3. اولویت‌های اخلاقی و قانونی:
مجموعه‌ای از قوانین و مقررات در بسیاری از کشورها وجود دارند که حاوی قوانین و دستورات مربوط به جمع‌آوری و استفاده از مواد بیولوژیک ثبت‌شده از افراد با شرایط خاص ژنتیکی هستند. این قوانین ممکن است مانع قراردادهای خون بندناف در صورت وجود تشخیص‌های ژنتیکی مانند FMF شوند. 
4. خطرات بهداشتی محتمل برای گیرنده:
افرادی که سلول‌های بنیادی را دریافت می‌کنند، عمدتاً افرادی با سیستم ایمنی ضعیف هستند. در صورت وجود هرگونه نارسایی ژنتیکی یا ریسک‌های پنهان دیگری، احتمال بروز مشکلات بهداشتی یا تداخلات منفی با درمان‌های مورد انتظار بسیار بالا خواهد بود. 
به طور کلی، این چالش‌ها و نگرانی‌ها باعث شده که دقت بسیار زیادی در جمع‌آوری و ذخیره‌سازی خون بندناف داشته باشیم. در مواردی که شواهدی از وجود جهش‌های ژنتیکی مانند FMF وجود دارد، ممکن است اولویت‌های دیگر مانند سلامتی و ایمنی دیگران به خطر افتد. به همین منظور، ممنوعیت‌های اینچنینی اعمال می‌شوند تا به روش‌های امن‌تر و مطمئن‌تری در درمان بیماری‌های خونی پرداخته شود. در نهایت باید گفت که تحقیقات بیشتر و ادامه‌دار برای شناسایی شیوه‌های بهتر مدیریت و استفاده از ذخایر خون بندناف، بخصوص در موارد چالش‌برانگیز نظیر FMF، ضروری است تا بتوانیم از تمامی پتانسیل‌های علمی و پزشکی موجود بهره‌برداری کنیم.

نتیجه‌گیری

تب مدیترانه‌ای یک اختلال ژنتیکی خودالتهابی است که بیشتر در مناطق مدیترانه‌ای و جوامعی با پیشینه ژنتیکی مشابه شایع است. در ایران نیز، این بیماری با شیوع قابل‌توجهی به خصوص در مناطق شمال غربی کشور دیده می‌شود. مهمترین علت منع قرارداد خون بندناف در این شرایط، احتمال انتقال ژن‌های مختل به گیرنده‌ها است که می‌تواند منجر به بروز علائم مشابه یا دیگر مشکلات ژنتیکی شود. بنابراین، رعایت این محدودیت‌ها برای جلوگیری از انتقال بیماری ضروری است.تحقیقات بیشتر در این زمینه نیز می‌تواند به جنبه های مختلف بیماری کمک نماید.

پایان مطلب/